WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna

9 czerwca 2022, 12:20

Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.


Zła dieta może napędzać stwardnienie rozsiane, odpowiednia – być może spowolni rozwój choroby

21 grudnia 2022, 10:04

Mikrobiom jelit ma wpływ na rozwój stwardnienia rozsianego (MS), a odpowiednio dobrana dieta – jak na przykład zwiększenie ilości spożywanego błonnika – może spowolnić postępy choroby, uważają naukowcy w Rutgers University. Postanowili się oni bliżej przyjrzeć się zauważonym już wcześniej związkom pomiędzy mikrobiomem a stwardnieniem rozsianym.


Naukowcy z Polskiej Akademii Nauk tworzą banki nasienia ryb

14 września 2023, 11:04

Banki nasienia ryb mają na celu ochronę puli genowej, zabezpieczenie hodowli i wsparcie procesu reprodukcji ryb w razie wystąpienia katastrofy ekologicznej. Ich tworzeniem zajmują się naukowcy z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie. Ubiegłoroczna katastrofa ekologiczna na Odrze uświadomiła, jak ważne jest posiadanie zaplecza, by w takich sytuacjach móc sprawnie i skutecznie rozpocząć proces reprodukcji rodzimych populacji ryb, mówi doktor Sylwia Judycka z Zakładu Biologii Gamet i Zarodka IRZiBŻ PAN.


Siedzący tryb życia szkodzi sercu tak bardzo, że ćwiczenia nie niwelują całkowicie ryzyka

25 listopada 2024, 18:57

Siedzący tryb życia zwiększa ryzyko wielu chorób serca, nawet gdy nasza aktywność fizyczna odpowiada zalecanym normom. Badacze z Mass General Brigham zauważyli, że ryzyko wystąpienia migotania przedsionków, zawału, niewydolności serca oraz zgonu z powodu chorób układu krążenia jest wyższe, a ryzyko wystąpienia niewydolności serca i zgonu, jest aż o 40–60 procent wyższe, jeśli prowadzimy siedzący tryb życia dłużej niż 10,6 godziny na dobę. I nie ma tutaj znaczenia, ile jak bardzo poza tym jesteśmy aktywni fizycznie.


Psychoterapia oparta na dowodach - co mówią badania naukowe?

3 grudnia 2025, 17:17

Przez dziesięciolecia psychoterapia była postrzegana jako dziedzina bardziej związana ze sztuką niż z nauką. Dziś sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Współczesna psychoterapia opiera się na solidnych podstawach naukowych, a jej skuteczność jest potwierdzona tysiącami badań klinicznych. Zrozumienie, co działa w terapii i dlaczego, pozwala zarówno specjalistom, jak i pacjentom podejmować świadome decyzje o wyborze odpowiedniej formy pomocy.


Trening siłowy poprawia sprawność i gęstość kości kobiet po 50. r. ż. – bez względu na wiek

1 lipca 2026, 11:12

Sprawniej, mocniej, pewniej w codziennym ruchu — wyniki programu treningu siłowego o wysokiej intensywności połączonego z suplementacją witaminą D3 wśród kobiet 50+ prowadzonego przez Uniwersytet Gdański. Po dziesięciu miesiącach nadzorowanego treningu siłowego 120 mieszkanek Trójmiasta i okolic po 50. roku życia osiągnęło znaczną poprawą sprawności motorycznej, a ich siła wzrosła średnio o kilkanaście procent — niezależnie od wieku. Gęstość mineralna kości w tym czasie się ustabilizowała, z delikatnym korzystnym sygnałem, a u uczestniczek przyjmujących witaminę D3 wzrosło stężenie 25(OH)D3 we krwi do zakresu uznawanego za prawidłowy. To badanie z Uniwersytetu Gdańskiego pokazuje rzecz prostą i ważną: na realną poprawę siły i sprawności nigdy nie jest za późno.


Antyrakowy sok z granatów

1 lipca 2006, 17:55

Pita codziennie szklanka soku z granatów wydaje się spowalniać wzrost nowotworów prostaty, ale badania przeprowadzono na razie na zbyt małej grupie i zdobyto za mało dowodów, by lekarze zalecali takie postępowanie swoim pacjentom.


Cabernet sauvignon zapobiega chorobie Alzheimera

19 września 2006, 09:49

Badanie przeprowadzone przez naukowców z Mount Sinai School of Medicine wykazało, że picie wina cabernet sauvignon w umiarkowanych ilościach pomaga zmniejszyć zapadalność na chorobę Alzheimera. Jego wyniki ukażą się w prasie w listopadzie bieżącego roku.


Przełom w leczeniu cukrzycy?

16 grudnia 2006, 15:16

Nowe badania wykazały, że jedną z głównych przyczyn cukrzycy typu 1. mogą być nieprawidłowości w działaniu nerwów trzustki. Przez wiele lat naukowcy opisywali ten typ cukrzycy jako chorobę autoimmunologiczną, podczas której system odpornościowy atakuje komórki trzustki, uniemożliwiając im produkcję insuliny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy